喜讯!优迅医学再度满分经过全国肿瘤体细胞骤变室间质评

  近来,国家卫生部临床查验中心发布了「2017年度全国肿瘤体细胞骤变高通量测序检测第2次室间质量评估成果陈述」。本次才能验证共有来自18个省(市、自治区)的共102个实验室参与,合计91个实验室报答质评成果,质评共检测6份样本,合格率为89.0%(81/91),满分实验室占比85.7%(78/91)。

  此次优迅医学上报肿瘤体细胞骤变高通量测序检测规模包含:点骤变、短片段缺失、短片段刺进、交融基因以及拷贝数变异。优迅医学毫无悬念检出样本所触及的基因骤变类型,以优异体现再度满分经过质评!数次质评均满分经过充沛显示了优迅医学在高通量测序检测方面,从样本处理至生信剖析各个环节的实力。

  到现在,2017年度优迅医学已经过14项室间质评项目,触及肿瘤医治、药物代谢、胎儿染色体非整倍体、新生儿疾病、地中海贫血等多个类型,这是对优迅医学基bbbbb因检测实验室归纳才能的认可,优迅医学也将继续尽力把抢先的基因测序技能转化为靠近临床的使用。

  2017年度优迅医学室间质评项目

  ● EGFR骤变检测

  ● KRAS骤变检测

  ● BRAF骤变检测

  ● PIK3CA骤变检测

  ● EML4-ALK 交融检测(PCR)

  ● 肿瘤确诊与医治高通量测序(体细胞骤变)检测

  ● 华法林药物代谢基因多态性

  ● 氯吡格雷药物代谢基因(CYPAC19)多态性

  ● 伊立替康药物代谢基因(UGT1A1)多态性

  ● 外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序

  ● 新生儿耳聋基因检测

  ● 新生儿串联质谱筛查-氨基酸和酰基肉碱

  ● 地中海贫血基因分型检测

  ● 人乳头瘤病毒基因分型检测

责任编辑:秦亮

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*